Testy prenatalne w kierunku trisomii – Harmony, Nifty i Panorama

Badania prenatalne, czyli badania płodu, dzielimy na badania inwazyjne i nieinwazyjne. Do tych pierwszych zaliczamy amniopunkcję, czy biopsję kosmówki, natomiast do badań nieinwazyjnych zaliczamy USG, testy krwi, czy testy DNA płodowego. Jednym z takich badań jest test prenatalny, który pozwala na wczesne i wiarygodne wykrycie trisomii płodu, na przykład zespołu Downa.

Czym jest trisomia?

Trisomia to zaburzenie chromosomalne, które polega na obecności nie dwóch, a trzech kopii chromosomu. W komórkach człowieka znajdują się 23 pary chromosomów, które zbudowane są z białek i nici DNA. Stanowią one nośnik informacji genetycznej. Najbardziej znana trisomia jest przyczyną zespołu Downa - to trisomia 21. Zespół Downa objawia się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym, jednak trisomii 21 towarzyszy często dodatkowo nieprawidłowości w budowie ciała i wrodzone wady serca. Testy prenatalne pozwalają na wykrycie trisomii płodu bardzo wcześnie, nie tylko trisomię 21, ale i trisomię 18 (przyczyna zespołu Edwardsa) oraz trisomię 13 (przyczyna zespołu Patau).

Badania prenatalne

W czasie ciąży każdej zdrowej kobiecie zalecane jest wykonanie trzech badań prenatalnych. Pierwsze badanie powinno być wykonane między 11-14 tygodniem ciąży. Drugie badanie zalecane jest między 18-23 tygodniem, a trzecie między 30-32 tygodniem ciąży. Częstsze badania zalecane są kobietom w ciąży mnogiej. Wizyty u lekarza ginekologa zalecane są co 4 tygodnie, co pozwala określić, czy obydwa płody rozwijają się prawidłowo. Dawniej badania prenatalne kojarzyły nam się jedynie z USG o niewyraźnym obrazie, dziś w nowoczesnych centrach medycznych możemy skorzystać z aparatów ultrasonograficznych o znacznie lepszej rozdzielczości. USG to jednak nie wszystko, by mieć niemalże 100% pewności o braku trisomii.

Prenatalny test Harmony, Nifty i Panorama

Jednym z testów, które zyskują coraz większą popularność, jest test Prenatalny Test Harmony, który został opracowany na podstawie najnowszych osiągnięć naukowych dotyczących badań prenatalnych. Test jest prosty i bezpieczny, a przede wszystkim jego wyniki są bardziej wiarygodne niż wyniki przesiewowych badań, które wykorzystują oznaczenie biochemiczne surowicy matki. Tego typu badania mogą dawać wynik fałszywie dodatni i fałszywie ujemny. W przypadku testu Harmony odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1% - mówi nam przedstawiciel Centrum Medycznego Krzysztof Sodowski z Katowic. W Polsce coraz bardziej popularny staje się nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji Nifty, który określa ryzyko trisomii chromosomów 13, 18 i 21 oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych. Warto wspomnieć również o nowości na rynku – jest to test Panorama, który również pozwala na przeprowadzenie kompletnych badań. Lekarze przekonują, że warto przeprowadzić test prenatalny – każdy z nich jest w 100% bezpieczny dla dziecka i mamy.