Na czym polega USG genetyczne?

USG określane mianem genetycznego w istocie swojej nie różni się od innych badań USG wykonywanych w ciąży. Jest równie bezpieczne i bezbolesne, nie wymaga wcześniejszych przygotowań. Wykonuje się je jednak w momencie, gdy z największą precyzją ocenić można na jego podstawie ryzyko wystąpienia genetycznych wad płodu – i stąd właśnie nazwa. Moment ten przypada na czas pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.

Badanie trwa mniej więcej pół godziny, a w jego trakcie przyszła mama przyjmuje pozycję leżącą lub półleżącą, na plecach. Przeprowadza się je z wykorzystaniem bardzo czułego ultrasonografu wyposażonego w głowicę, którą smaruje się specjalnym żelem usprawniającym przesył ultradźwięków. To właśnie one, docierając do kolejnych struktur macicy i tkanek płodu, odbijają się od nich i zawracają do głowicy. Ona zaś zbiera te sygnały, a cały aparat przetwarza je na czarno-biały obraz.

Co jest potrzebne do badania

Z reguły osoba wykonująca badanie wodzi głowicą po brzuchu ciężarnej, w wyjątkowych przypadkach przeprowadza się je przezpochwowo. Ważne, by osoba ta posiadała odpowiednie kompetencje i doświadczenie, ponieważ w USG genetycznym znaczenie mają nawet dziesiętne części milimetra. Do uzyskania precyzyjnych wyników potrzebne jest też specjalistyczne oprogramowanie komputerowe, takie jak rekomendowany przez Fetal Medicine Foundation program Astraia, wykorzystywany m.in. w krakowskich Gabinetach Lekarskich „Sofimed”.

Kluczowe zagadnienia

Wykwalifikowany personel przy użyciu nowoczesnego sprzętu wysokiej klasy podczas badania USG genetycznego ocenia rozwój poszczególnych części ciała dziecka (w tym narządów wewnętrznych), zwracając szczególną uwagę na dwa aspekty. Są nimi kość nosowa (określana skrótem NB) oraz tzw. przezierność karkowa (NT), czyli odległość między tkanką podskórną i skórą przy szyi płodu. Jeśli jest ona większa niż 2,5 mm, może to świadczyć o wystąpieniu zespołu Downa (zwłaszcza wobec nieprawidłowości w budowie kości nosowej), rzadziej zespołu Turnera, Edwardsa lub zespołu Patau.

Dalsza diagnostyka

Niepokojący wynik badania stanowi podstawę do przeprowadzenia bardziej zaawansowanej diagnostyki, jako że nie można sugerować się tylko nim – USG genetyczne służy wyłącznie do szacowania ryzyka wystąpienia zaburzeń. Gdy ryzyko to jest podwyższone, należy wykonać np. inwazyjną amniopunkcję, echo serca płodu (zwłaszcza jeżeli amniopunkcja wykluczyła wady chromosomalne) lub dodatkowe testy z krwi ciężarnej, które to badania są jeszcze bardziej dokładne.

Korzyści z badania

W najgorszym przypadku rodzice i lekarze zyskują czas na odpowiednie przygotowanie się do przyjścia nie w pełni zdrowego dziecka na świat. Leczenie niektórych wad rozpocząć można jeszcze przed jego urodzeniem, inne z kolei mogą wymagać zakończenia ciąży cesarskim cięciem. Najczęściej jednak USG genetyczne pozwala po prostu uniknąć bardziej inwazyjnych badań, a także zredukować ewentualne obawy przyszłej mamy, zwłaszcza jeśli ma ona więcej niż 35 lat.