Na czym polega test wolnego DNA płodu w surowicy krwi matki i kiedy można go wykonać?

Prenatalne badania genetyczne, w tym test wolnego DNA płodu, są wykonywane, aby określić ryzyko występowania niektórych chorób o takim charakterze (np. zespołu Downa czy Turnera). Podobne analizy pozwalają również ustalić płeć dziecka oraz potwierdzić ojcostwo. Jak jednak dokładnie przebiega „kontrola” cffDNA i kiedy istnieje możliwość jej przeprowadzenia?

Test wolnego DNA płodu (cffDNA) to nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT – z jęz. ang. Non Invasive Prenatal Testing), które jest całkowicie bezpieczne, zarówno dla matki, jak i noszonej przez nią ciąży. „Analizę” przeprowadza się przede wszystkim po to, żeby oszacować ryzyko wystąpienia lub możliwie wcześnie wykryć niektóre choroby genetyczne, takie jak np. zespół Downa, Turnera, Edwardsa oraz Patau. Opisywana „kontrola” umożliwia także potwierdzenie ojcostwa, określenie płci dziecka i zdiagnozowanie konfliktu serologicznego.

Prenatalne badania genetyczne – test cffDNA 

Badanie polega na analizie DNA płodu za pomocą próbki krwi, którą pobrano od matki (ok. 20 ml). Materiał genetyczny przenika bowiem w niewielkich ilościach (tj. ok. 10-12%) z łożyska do krwiobiegu kobiety. Co ważne, stężenie cffDNA wzrasta wraz z czasem ciąży, jednak już w 10. tygodniu osiąga poziom umożliwiający wykonanie testu. Jak informują specjaliści z Centrum Medycznego „Mami”, wyniki są zwykle dostępne po 15 dniach od pobrania krwi. Jeżeli wykryje się jakąkolwiek nieprawidłowość, przeprowadza się dodatkowe badania, aby ją potwierdzić.

Chociaż test wolnego DNA płodu jest niezwykle czuły, istnieją sytuacje, kiedy może zakończyć się fałszywie dodatnim wynikiem (np. wtedy, gdy w próbce znajduje się niewystarczająca ilość materiału genetycznego, tak, jak bywa to u pacjentek z otyłością). Efekty podobnej „kontroli” cffDNA są weryfikowane za pomocą innych metod, jednak to jedno z najbezpieczniejszych, a także najwcześniejszych badań genetycznych, jakie można przeprowadzić. Test nie stanowi też żadnego zagrożenia dla kobiet z ciążą bliźniaczą i tych, które wykonały zabieg in vitro.

Wskazania do przeprowadzenia testu cffDNA 

Opisywane badanie jest dostępne dla każdej osoby, która chce dowiedzieć się więcej na temat noszonego przez nią płodu. Istnieje jednak grupa „czynników”, jakie wpływają na potrzebę czy konieczność wykonania testu – należą do nich:

• wiek kobiety (powyżej 35 lat),
• uwarunkowania genetyczne,
• wyniki dotychczasowych badań,
• wysokie ryzyko i historia poronień,
• zapłodnienie przez zabieg in vitro,
• zakażenie wirusem HIV i żółtaczki,
• inne przeciwwskazania do diagnostyki inwazyjnej.