Czym jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na wiele narządów i układów w organizmie. Chociaż nie wszyscy są świadomi istnienia takiej choroby, jej wpływ na zdrowie dziecka jest poważny, dlatego przyszli rodzice powinni dowiedzieć się więcej na jej temat. Z czym wiąże się zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy oraz metody diagnozowania tego stanu u dzieci?

Czym jest choroba określana jako trisomia 18?

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18 w komórkach pacjenta. W zdrowym organizmie ludzkim występuje 23 par chromosomów, a każdy chromosom występuje w dwóch egzemplarzach. U osób z zespołem Edwardsa w 18. parze chromosomów znajduje się dodatkowy materiał genetyczny – trzeci chromosom. Stąd wynika nazwa trisomia (tri – trzy), gdyż występują trzy kopie chromosomu 18 zamiast dwóch. Chorobę tę diagnozuje ginekolog. W Rzeszowie na badania możesz przyjść m.in. do Centrum Medycznego MAMI.

Choroba ta prowadzi do licznych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu dziecka. Wśród nich można wymienić m.in. wady serca, nerek, układu pokarmowego, układu oddechowego, kończyn, jak również zaburzenia neurologiczne. Dzieci z zespołem Edwardsa mają zwykle niską masę urodzeniową, słabo rozwinięte mięśnie, małe szczęki i usta oraz charakterystycznie zniekształcone dłonie z przylegającymi palcami. Niestety rokowania dla dzieci z trisomią 18 nie są optymistyczne. Wiele z nich nie dożywa pierwszego roku życia, a u tych, którzy przeżywają dłużej, występują liczne problemy zdrowotne, przez co pociechy te wymagają stałej opieki medycznej.

Jak można wykryć, że dziecko ma zespół Edwardsa?

Diagnostyka zespołu Edwardsa może rozpocząć się już w czasie ciąży. W pierwszym trymestrze wykonywane są badania prenatalne, takie jak badanie ultrasonograficzne (USG) oraz testy biochemiczne krwi. Podczas badania USG lekarz może zauważyć niektóre cechy charakterystyczne dla trisomii 18, takie jak zwężenie przełyku, wodonercze, wady serca czy nieprawidłowa budowa kończyn dziecka.

W przypadku podejrzenia zespołu Edwardsa lekarz może zaproponować wykonanie badań genetycznych inwazyjnych. W Rzeszowie możesz wykonać m.in. amniopunkcję oraz biopsję kosmówki. Umożliwiają one pobranie próbek komórek płodu i analizę chromosomów, dzięki czemu można potwierdzić lub wykluczyć obecność trisomii 18. Po urodzeniu dziecka diagnoza może być postawiona na podstawie obserwacji klinicznych oraz badań genetycznych przeprowadzonych na próbkach krwi noworodka. Wczesne rozpoznanie jest ważne dla zapewnienia odpowiedniej opieki medycznej oraz wsparcia rodzicom dziecka dotkniętego zespołem Edwardsa.